23. Mendelovská genetika

(základní zákonitosti přenosu znaků z rodičů na potomky – analýza alel při nezávislé kombinaci, hybridizace, dědičnost kvantitativních a kvalitativních znaků, Mendelovy zákony – řešení příkladů)

 

  1. Základní genetické pojmy: alela, gen, genotyp, znak, fenotyp, homozygotní a heterozygotní genotyp,
  2. Úplná a neúplná dominance, kodominance
  3. Mendelovy zákony
  4. Morganovy zákony – vazba vloh, genetická rekombinace
  5. Genetické mapy.
  6. Dědičnost kvalitativních znaků.
  7. Dědičnost krevních skupin.
  8. Dědičnost pohlaví.
  9. Dědičnost kvantitativních znaků.
 

Základní genetické pojmy:

  • Dědičnost a proměnlivost patří mezi základní vlastnosti živé hmoty
  • Dědičnost je schopnost předávat soubor informací (v buňce nebo v mnohobuň. org.) do dalších generací
  • Proměnlivost (variabilita) je naopak schopnost  org. reagovat různě na různé podmínky prostředí
  • Znaky jsou jednotlivé vlastnosti org. (morfologické, funkční i psychické)
  • Kvalitativní znaky se vyskytují u jedinců v různých formách, variantách a kvalitách: barva květů, očí, vlasů, krevní skupina, nemoc způsobená určitou odchylkou atd.
  • Dědičnost zpravidla ovlivněna jedním genem
  • Gen velkého účinku = majorgen
  •  Kvantitativní znaky se u jedinců liší stupněm, mírou svého vyjádření: výška, hmotnost jedince,inteligence, krevní tlak atd. (vyjadřujeme je v měrných jednotkách)
  • Dědičnost zpravidla ovlivněna více geny
  • Geny malého účinku = minorgeny
  • Fenotyp: soubor všech znaků daného organismu (všech kvalitativních a kvantitativních znaků daného organismu)

Gen je genetická informace přenesená z rodičů na potomky a je základem pro vznik určitého znaku

  • strukturní (syntéza bílkovin)
  • RNA geny (pořadí nukleotidů v t,rRNA)
  • regulační geny (regulují expresi strukturních genů)

 

  • Genotyp je soubor všech genů živého org.
  • Genom je soubor všech genů v 1 buňce
  •  Alela: Konkrétní forma genu, 1 gen se může vyskytovat v jedné nebo v několika formách
  • Genový lokus: Místo na chromozómu, kde je umístěn určitý gen
  • Karyotyp: je soubor chromozómů, každý druh má konstantní počet a druh chromozómů (např. člověk – 23 párů chromozómů)
  • Operon: uspořádání genů lineárně za sebou
  • Heterozygot je org., jehož alely zkoumaného genu jsou navzájem různé
  • Homozygot je org., jehož obě alely zkoumaného genu jsou stejné

 

Hybridizace – křížení

  • Základní metoda genetiky organismů
  • Záměrné plození potomků od dvou vybraných jedinců, při němž sledujeme výskyt určitého znaku u všech jejich potomků
  • Využívá se ve šlechtitelství a genetických výzkumech

základní pojmy křížení:

  • X – křížení
  • P – parentální (rodičovská) generace
  • F – filiální generace
  • F1 (F2, F3 atd.) – první (druhá, třetí atd.) filiální generace
  • A – dominantní alela
  • AA – homozygotní dominance
  • A – recesivní alela
  • Aa – heterozygot

druhy hybridismu:

  • Podle počtu sledovaných znaků
    • Monohybridizace – 1 znak
    • Dihybridizace – 2 znaky
    • Trihybridizace – 3 znaky

Vzájemný vztah mezi alelami:

  • Úplná dominance: v heterozygotním genotypu se projeví pouze dominantní alela, nikoli recesivní
    • Příklad: alela A – žlutá barva, a – zelená barva → jedinec genotypu Aa – žlutý
    • Neúplná dominance: na vytvoření znaku se podílí obě alely, zpravidla nestejnou měrou
      • Zvláštní případ: intermediarita – obě alely se podílejí stejnou měrou
      • Příklad: alela A – červená barva, a – bílá barva → jedinec genotypu Aa – růžový
    • Kodominance: v heterozygotním genotypu se projeví obě alely vedle sebe, aniž by se vzájemně potlačovaly
      • Příklad: alela A – červená barva, a – bílá barva → jedinec genotypu Aa – bílý s červenými skvrnami
      • Krevní skupiny AB0
        • Gen, který je určuje se vyskytuje ve třech alelách: IA, IB, i
        • Alela IA – určuje přítomnost antigenu A na červených krvinkách
        • Alela IB – určuje přítomnost antigenu B na červených krvinkách
        • Alela i – nenese žádnou informaci
        • Alely IA, IB jsou vzájemně kodominantní a vůči alele i jsou úplně dominantní

 

Mendelovy zákony

  • 1. Zákon o uniformitě F1 generace
    • Při vzájemném křížení 2 homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově jednotní. Pokud jde o 2 různé homozygoty jsou potomci vždy heterozygotní hybridi.
  • 2. Zákon o náhodné segregaci genů do gamet
    • Při křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel se stejnou pravděpodobností
    • Genotypový štěpný poměr 1:2:1
    • Fenotypový štěpný poměr 3:1
  • 3. Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel
    • Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci
    • Máme-li 2 dihybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety
    • Při křížení tedy z těchto 2 gamet vzniká 16 různých kombinací.
    • Tento zákon platí pouze v případě, že sledované geny se nachází na různých chromozomech, nebo je jejich genová vazba natolik slabá, že nebrání jejich volné kombinovatelnosti.

 

Morganovy zákony

  • Thomas Morgan – pokusy s octomilkami, chtěl vyvrátit teorii o umístění genů na chromozómech, avšak potvrdil ji
  • Morganovo číslo: Morganovo číslo získáme tak, že počet rekombinovaných potomků vydělíme počtem všech potomků. Udává se v morganech nebo centimorganech a určuje sílu vazby
  • Zároveň slouží orientačně k odhadům vzdálenosti mezi geny na chromozomu a k určení pořadí, v jakém se na chromozomu nacházejí – tzv. tvorba chromozómových map
  • 1. zákon o uložení genů – geny jsou lineárně uspořádány a uloženy v genových lokusech
  • 2. zákon o vazbě genů – geny jednoho chromozómu tvoří vazebnou skupinu, počet vazebných skupin organismu je shodný s počtem párů homologních chromozómů, které má zákon – mezi geny homologického páru chromozómu může prostřednictvím crossing-overu probíhat genová výměna,  frekvence crossing-overu je přímo úměrná vzdálenosti genů

 

Dědičnost kvantitativních znaků

  • Na jejich tvorbě se podílí geny malého účinku, které tvoří polygenní systém
  • Je složen ze dvou typů alel:
    • alely neutrální: neovlivňují základní hodnotu znaku
    • Alely aktivní : základní hodnotu znaku zvyšují
  • neutrální i aktivní alely se na potomstvo přenáší podle pravidel monohybridismu
  • platí vzorec: (a+b)n ( kdy a je aktivní alela, b neutrální alela a n je celkový počet alel)
  • při třech genech bude tedy 27 genotypů    (= 33)
  • výskyt genotypu v populaci vytváří Gausovu křivku
  • např. Tělesná výška u člověka
  • výsledek spolupůsobení 10 genů (předpokládejme pro jednoduchost)
  • každý gen – 2 alely
  • aktivní zvyšuje výšku o 1 cm
  • neutrální neovlivňuje výšku
  • člověk nesoucí 10 alel aktivních bude o 10 cm vyšší než člověk nesoucí 10 alel neutrálních

Dědičnost kvalitativních znaků

Autozomální dědičnost:

  • znaky jsou určovány geny umístěny na autozómech (dědičnost není vázána na pohlaví)
  • Monohybridizmus; dihybridizmus

Gonozomální dědičnost

  • dědičné znaky uloženy na gonozomech
  • dědičnost vázaná na pohlaví
  • geny jsou lokalizovány na pohlavních chromozómech (X,Y)
  • pohlaví bývá určeno vzájemnou kombinací gonosomů

Typy určení pohlaví

  • Savčí typ (drosophila):nejčastější – savci, plazi, obojživelníci, většina hmyzu a dvoudomé rostliny
    • samec XY, samice XX
  • Ptačí typ (abraxas):ptáci, motýli a některé ryby
    • samec XX, samice XY

na gonozomech rozlišujeme:

  • heterologické úseky: určují znaky úplně pohlavně vázané
  • geny ležící v této části chromozomu Y určují znaky holandrické ( např. nadměrné ochlupení ušního boltce apod.)
  • geny nesené chromozomem Y se předávají pouze samcům, vykazují dědičnost přímou
  • geny ležící v tomto úseku chromozomu X vykazují tzv. X- chromozomální dědičnost
  • homologické úseky: určují znaky neúplně pohlavně vázané, tzn. Platí zde Mendelovy zákony

X-chromozomální dědičnost

  • Fenotypový projev alel závisí na pohlaví nositelů jednotlivých forem znaku
  • U jedince s chromozomy: XY – projeví se každá alela;  XX – projev záleží na vztahu obou alel
  • Příklady: hemofilie; daltonismus; svalová dystrofie; dědičnost barvy očí drozofily (octomilky)

Populace

  • Skupina jedinců stejného druhu, žijících na určitém území
  • jedinci se mohou volně křížit a pochází ze stejného předka
  • Mají společný genofond (soubor alel, které se zde dědičně udržují)
  • druhy populací:
    • Autogamická populace
      • Jedinci se rozmnožují samooplozením (autogamií)
      • Dochází k neustálému poklesu podílu heterozygotů, zvyšuje se podíl homozygotů
      • Příslušníci populace se navzájem nekříží
      • Příklad: samosprašné rostliny, hermafrodité
    • Alogamická populace
      • Jedinec vzniká splynutím 2 buněk pocházejících od různých jedinc
    • Panmiktická populace
      • Panmixie = ničím neomezená možnost náhodného párování (vzájemného křížení) dvou jedinců v populaci; roste počet heterozygotů

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Můžete používat následující HTML značky a atributy: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>