Mutace

Mutace

  • změna v DNA, která je neprogramovaná, nekódovaná a náhodná, přesto vzniká spontánně ale s určitou statistickou pravděpodobností
  • postihne-li gametu, nebo je-li do ní přenesena buněčným dělením, je dle příslušných pravidel přenosná na další generace
  • mutace znamenají většinou poškození buňky či organismu, ztrátu či patologickou změnu určité genové f-ce, proto se před nimi organismus chrání: např. už dvoušroubovicí DNA – zasáhne-li mutace jen jeden řetězec, buněčné opravné mechanismy jej mohou opravit = reparace mutací
  • klasifikace mutací:
    • dle zasažené části buněčného genomu:
      • jaderné mutace
      • mimojaderné mutace = postihují především DNA mitochondrií a plastidů, v prokaryontních buňkách i plazmidů
    • dle zasažené úrovně genomu buňky
      • genová
      • chromozomová = strukturní aberace chromozomu
      • genomová = numerická aberace chromozomů
      • velmi často dochází ke kombinaci aberace numerické a strukturní
    • dle typu zasažených buněk:
      • somatické = v diploidních tělových buňkách; v další generaci postihnou jen část organismu, která vzniká jako buněčné potomstvo zmutovaných buněk – taková mutace je přenesena jen tehdy, proběhla-li v buňce, z níž vznikly prabuňky (kmenové buňky) a z nich gamety
      • gametické = v haploidních gametách; do další generace je dle Mendelových zákonů přenesena každá mutace gametická, která je pak přítomna ve všech buňkách dceřinného organismu
    • mutované alely mohou být vůči těm nemutovaným:
      • recesivní = většina mutací je recesivní, patří zde především ztrátové mutace
      • dominantní = přinášejí možnost vykonávat novou f-ci; pozitivní
    • dle stupně poškození:
      • vitální = umožňují přežití nositele alespoň do reprodukčního věku
      • letální = neslučitelné se životem
    • dle způsobu vzniku:
      • spontánní= v různých genech  s různou, ale pro daný gen konstantní, frekvencí
        • pravděpodobnost, že v tělní buňce mutace nastane, je obecně přímo úměrná rozsahu jejího genomu a trvání jejího buněčného cyklu
        • u člověka je průměrná četnost vzniku gametické mutace na jeden gen za jednu generaci 1×10 -5
      • indukované = záměrně vyvolané
        • působením tzv. mutagenních/indukčních faktorů jsme schopni zvýšit výskyt mutací – využívá se to např. při šlechtění
        • dělení mutagenů:
          • fyzikální = krátkovlnné, ionizující i neionizující záření – hlavně rentgenové a radioaktivní (=radiomutace), tepelný šok, ultrazvuk
          • chemické = tzv. látky genotoxické: pro člověka je nebezpečných více než 60 základních typů chemických látek: např. alkylační činidla, silná oxidační činidla, činidla deaminující, činidla interlakační, aromatické aminy, nitrosloučeniny, azobarviva.. (chemické látky -> chemomutace)
          • epigenetické mutageny = látky, které DNA nepoškozují přímo: většinou narušují funkce enzymů které napomáhají replikovat či reparovat DNA (např. arsen, nikl, mangan, antibiotika)
          • promutageny = samy o sobě neaktivní; v buňkách na přímé mutageny metabolizovány (např. polycyklické aromatické uhlovodíky – benzoapyren; aflatoxiny plísní)
          • nejméně 80% mutagenů působí zároveň karcinogenně! (karcinom = rakovina) – proto je vznik zhoubného nádoru dán somatickou mutací

Genové mutace

  • většinou se týkají bází:
    • ztráta (delece) jednoho či několika nukleotidů
    • vložení (inzerce) nadpočetného nukleotidu/ů
    • zdvojení (duplikace) nukleotidu/ů
    • záměna (substituce)báze nukleotidu
      • báze purinová purinovou či pyrimidinová pyrimidinovou (tranzice)
      • báze purinová pyrimidinovou či báze pyrimidinová purinovou (transverze)
    • výměna dvou nukleotidů v řetězci (transpozice)
    • vzájemná výměna nukleotidu/ů mezi homologickými řetězci (inverze)
    • zařazení nepřirozeného nukleotidu, strukturně analogického nukleotidu přirozenému
  • týkající se změny sacharidu či fosfátu nukleotidu:
    • bodové – základní typ, mohou vést k dalším, například:
    • posunové – rozsáhlejší bodová mutace, při translaci se změní čtení všech tripletů od mutovaného bodu až ke konci genu -> úplná změna proteinu, který je dle dané genetické informace syntetizován, protože mutantní mRNA do něj řadí chybné AMK (výjimka: je-li mutován triplet těsně před koncem genu, mutace se nemusí vůbec projevit)

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Můžete používat následující HTML značky a atributy: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>